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This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and... mehr
Produktinformationen "Anti-NPC1"
This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and lysosomes and mediates intracellular cholesterol trafficking via binding of cholesterol to its N-terminal domain. It is predicted to have a cytoplasmic C-terminus, 13 transmembrane domains, and 3 large loops in the lumen of the endosome - the last loop being at the N-terminus. This protein transports low-density lipoproteins to late endosomal/lysosomal compartments where they are hydrolized and released as free cholesterol. Defects in this gene cause Niemann-Pick type C disease, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by over accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomal/lysosomal compartments.[provided by RefSeq, Aug 2009], Protein function: Intracellular cholesterol transporter which acts in concert with NPC2 and plays an important role in the egress of cholesterol from the endosomal/lysosomal compartment (PubMed:9211849, PubMed:9927649, PubMed:10821832, PubMed:18772377, PubMed:27238017, PubMed:12554680). Unesterified cholesterol that has been released from LDLs in the lumen of the late endosomes/lysosomes is transferred by NPC2 to the cholesterol-binding pocket in the N-terminal domain of NPC1 (PubMed:9211849, PubMed:9927649, PubMed:18772377, PubMed:19563754, PubMed:27238017, PubMed:28784760). Cholesterol binds to NPC1 with the hydroxyl group buried in the binding pocket (PubMed:19563754). Binds oxysterol with higher affinity than cholesterol. May play a role in vesicular trafficking in glia, a process that may be crucial for maintaining the structural and functional integrity of nerve terminals (Probable). Inhibits cholesterol-mediated mTORC1 activation throught its interaction with SLC38A9 (PubMed:28336668). [The UniProt Consortium] Recommended dilutions: WB 1:500-2000. Cellular localization: Late endosome membrane , Multi-pass membrane protein . Lysosome membrane , Multi-pass membrane protein .
Schlagworte: | Anti-Niemann-Pick C1 protein, Anti-NPC intracellular cholesterol transporter 1, NPC1 rabbit pAb |
Hersteller: | ELK Biotechnology |
Hersteller-Nr: | ES14463 |
Eigenschaften
Anwendung: | WB |
Antikörper-Typ: | Polyclonal |
Konjugat: | No |
Wirt: | Rabbit |
Spezies-Reaktivität: | human, mouse |
Immunogen: | Synthesized peptide derived from human NPC1 AA range: 1073-1123 |
Format: | Purified |
Datenbank Information
KEGG ID : | K12385 | Passende Produkte |
UniProt ID : | O15118 | Passende Produkte |
Gene ID | GeneID 4864 | Passende Produkte |
Handhabung & Sicherheit
Lagerung: | -20°C |
Versand: | +4°C (International: +4°C) |
Achtung
Nur für Forschungszwecke und Laboruntersuchungen: Nicht für die Anwendung im oder am Menschen!
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