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Mutant alleles at the BCHE locus are responsible for suxamethonium sensitivity. Homozygous persons sustain prolonged apnea after administration of the muscle relaxant suxamethonium in connection with surgical anesthesia. The activity of pseudocholinesterase in the serum is low and its substrate behavior is atypical. In the absence of the relaxant, the homozygote is at no known disadvantage. Protein function: Esterase with broad substrate specificity. Contributes to the inactivation of the neurotransmitter acetylcholine. Can degrade neurotoxic organophosphate esters. [The UniProt Consortium]
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