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This gene encodes a protein containing multiple ankyrin repeats and a SAM domain. It is thought that this protein may localize to the proximal region of the primary cilium, and may play a role in renal and cardiovascular development. Mutations in this gene have been shown to cause a form of nephronophthisis (NPHP16), a chronic tubulo-interstitial nephritis. Protein function: Required for renal function. [The UniProt Consortium]
Schlagworte:
Anti-ANKS6, Anti-ANKRD14, Anti-SamCystin, Anti-SAM domain-containing protein 6, Anti-Ankyrin repeat domain-containing protein 14, Anti-Sterile alpha motif domain-containing protein 6, Anti-Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 6, ANKS6 Polyclon
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