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This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Protein function: Catalyzes one step in the degradation of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA). [The UniProt Consortium]
Schlagworte:
Anti-SSADH, Anti-ALDH5A1, EC=1.2.1.24, Anti-Aldehyde dehydrogenase family 5 member A1, Anti-Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondrial, Anti-NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase, ALDH5A1 Polyclonal Antibody
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