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This gene is a paralog of SMN1 gene, which encodes the survival motor neuron protein, mutations in which are cause of autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy. The protein encoded by this gene is a nuclear protein that has been identified as a constituent of the spliceosome complex. This gene is differentially expressed, with abundant levels in skeletal muscle, and may share similar cellular function as the SMN1 gene. Protein function: Necessary for spliceosome assembly. Overexpression causes apoptosis. [The UniProt Consortium]
Schlagworte:
Anti-SMNR, Anti-SMNDC1, Anti-SMN-related protein, Anti-30 kDa splicing factor SMNrp, Anti-Survival motor neuron domain-containing protein 1, Anti-Survival of motor neuron-related-splicing factor 30, SMNDC1 Polyclonal Antibody
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