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This gene encodes a member of the EF-hand super family of calcium binding proteins, which are involved in a variety of cellular processes including mitosis, synaptic transmission, and cytoskeletal rearrangement. The protein encoded by this gene is composed of an N-terminal disordered region, proline-rich elements, two EF-hands, and a C-terminal coiled-coil domain. This protein has been shown to associate with the mitochondrial inner membrane, and in HeLa cells, acts as a novel mitochondrial calcium ion sensor for mitochondrial flash activation. Alternative splicing results in multiple transcript variants.EFHD1 (EF-Hand Domain Family Member D1) is a Protein Coding gene. GO annotations related to this gene include calcium ion binding. An important paralog of this gene is EFHD2. Protein function: Acts as a calcium sensor for mitochondrial flash (mitoflash) activation, an event characterized by stochastic bursts of superoxide production (PubMed:26975899). May play a role in neuronal differentiation. [The UniProt Consortium]
Schlagworte:
Anti-SWS2, Anti-EFHD1, Anti-PP3051, Anti-Swiprosin-2, Anti-EF-hand domain-containing protein 1, Anti-EF-hand domain-containing protein D1, EFHD1 Monoclonal Antibody
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